Jan 03, 2026
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Il bambino nato il 19 dicembre appartiene ad una donna molisana.Si tratta di una doppia novità nella regione: la diagnosi del neonato e l'utilizzo della multiterapia.
Un neonato affetto da SMA viene salvato dalla terapia genica a Chieti: il primo caso in Abruzzo
Il bambino nato il 19 dicembre appartiene ad una donna molisana.Per la Regione si tratta di un doppio primato: per la diagnosi neonatale e per la gestione della terapia genica
CHIETI.Lo screening neonatale, che la Regione Abruzzo ha reso disponibile e obbligatorio per tutti i neonati, ha permesso di diagnosticare la SMA nel bambino di una donna molisana, nato il 19 dicembre all'Ospedale di Vasto, e di sottoporlo a terapia genica.Si tratta di un doppio primato per l'Abruzzo: per la diagnosi neonatale, l'Asl Lanciano Vasto Chieti e il Centro Studi Avanzati e Università “D'Annunzio” grazie all'accordo tra le tecnologie e la somministrazione della terapia genica.L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica causata da una mutazione nel gene SMN1, che porta alla morte prematura o alla degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale, causando debolezza muscolare, atrofia, difficoltà a deglutire, a parlare e a respirare, con conseguenti gravi limitazioni della mobilità.Il neonato, dopo gli esami, è stato trasferito al reparto di neonatologia dell'Ospedale del Chiati, dove la pediatria è un centro di riferimento regionale per le malattie rare, e dove ha ricevuto la terapia genica, un trattamento rivoluzionario che fa storia e fornisce una copia funzionale del gene SMN1 nelle cellule nervose con un'unica somministrazione.
La cura, costata più di un milione di euro, è stata acquistata dall'azienda farmaceutica produttrice con un procedimento urgente, perché deve essere somministrata prima, nei primi giorni di vita, anche in assenza di sintomi.affrontarne le conseguenze e garantire la guarigione o la limitazione dei danni provocati dalla malattia ai pazienti”. La comunità scientifica ha evidenze che dimostrano l’efficacia della terapia genica – spiega il direttore generale dell’ASL Mauro Palmieri – con questa cura il futuro dei bambini è segnato dalla prospettiva di tornare indietro. Grazie al protocollo di terapia genica un neonato con danni dovuti ad atrofia muscolare spinale – Angio Rettore, Liborio Stuppia – rappresenta il punto di arrivo del progetto pilota avviato nel nostro cast, che ci ha permesso di ampliare il numero delle malattie a cui siamo soggetti screening neonatale e vengono rilevati tardi."
